正确答案: ABCDEF

几乎均为双眼受累 常伴角膜、虹膜、晶状体、视网膜和视神经异常 虹膜完全缺失,可以见到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突 为常染色体显性遗传 可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下 可因角膜、晶状体混浊或青光眼而失明

题目: 患者男性,17岁,自幼视物模糊不清且逐渐加重,伴畏光就诊。眼部检查:右眼视力0.02,左眼视力0.04,均不能矫正。双眼球水平震颤明显,畏光,睑结膜轻度充血,角膜光滑、透明,巩膜无变蓝、黄染,前房轴深3.5CT,房水清亮,虹膜缺如,晶状体周边悬韧带可见,晶状体前后囊膜及部分皮质呈灰白色混浊;双眼底模糊不清,隐约可见视乳头色灰白,杯盘比及视网膜窥视不清。前房角镜检查:可见前房角处有部分宽窄不一的卷缩虹膜残根。

解析:先天性无虹膜是一种少见的先天畸形,几乎均为双眼受累,为常染色体显性遗传。常伴有角膜、虹膜、晶状体、视网膜和视神经异常,虹膜完全缺失,可以见到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突,可因角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。

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