正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目:患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析:该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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学习资料的答案和解析:

  • [多选题]对于慢性胃炎,下列说法正确的是
  • 中度异型性增生是可逆性病变

    异型增生部位多检测不出幽门螺杆菌

  • 解析:多灶萎缩性胃炎萎缩和肠化生多起始于胃角小弯测,继而波及胃窦,自身免疫性胃炎萎缩与肠化生主要局限于胃体;幽门螺杆菌引起的胃炎多呈弥漫分布。

  • [单选题]胃大部切除术后发生十二指肠残端破裂的处理原则是
  • 紧急手术+引流减压


  • [单选题]《医疗机构管理条例》规定的医疗机构执业规则与《执业医师法》规定的医师执业规则有许多相同或相似的内容,下列各项只在《医疗机构管理条例》中有规定的是
  • 对传染病、精神病、职业病等特殊患者,应按国家有关法律、法规的规定办理


  • [单选题]突发公共卫生事件是指
  • 突然发生,造成或者可能造成社会公众健康严重损害的重大传染病疫情、群体性不明原因疾病、重大食物中毒和职业中毒以及其他严重影响公众健康的事件


  • [单选题]医患交往是
  • 以上都正确


  • [单选题]重症溃疡性结肠炎的临床特点不包括
  • 持续剧烈的腹痛

  • 解析:溃疡性结肠炎并发中毒性巨结肠或炎症波及腹膜时有持续性剧烈腹痛。其余选项均为重型溃疡性结肠炎的临床表现。

  • [单选题]属于肠易激综合征患者腹痛的特点是
  • 多于排便或排气后缓解

  • 解析:几乎所有肠易激综合征患者都有不同程度的腹痛。以下腹和左下腹多见。多于排便或排气后缓解。睡眠中痛醒者极少。

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