[单选题]下列哪项是G-6-PD缺乏症的特异性直接诊断方法

正确答案 ：D

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定

解析：G6PD缺乏症的特异性直接诊断方法是红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性测定，故正确答案为D。

[单选题]精神运动性发作首选的抗癫痫药物是

正确答案 ：D

卡马西平

[单选题]有关脑性瘫痪的描述，正确的是

正确答案 ：D

以中枢性运动障碍和姿势异常为表现

[单选题]生长激素缺乏症最重要的实验室检查为

正确答案 ：D

药物激发试验

解析：生长激素缺乏症最重要的实验室检查为药物激发试验，故正确答案为D。

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

正确答案 ：A

47XX(XY),+21

[单选题]关于X连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确

正确答案 ：D

外周血T细胞数量减少，B细胞数量正常

[单选题]新生男婴，胎龄289天，出生体重3800g，体重位于同胎龄平均体重第90百分位。下列诊断最恰当的是

正确答案 ：B

足月儿，适于胎龄儿

解析：289天为41周多2天，为足月儿，体重未超过同胎龄平均体重第90百分位，为适于胎龄儿。

[单选题]下列哪种情况，血糖在正常范围内，尿糖阳性，尿蛋白阳性

正确答案 ：C

肾性糖尿

[单选题]1岁小儿可能存在

正确答案 ：B

生理性巴氏征阳性

[单选题]应对下列何种注意缺陷多动障碍患者选用中枢兴奋药与抗精神病药物联合治疗

正确答案 ：E

伴有情绪不稳的患者

[单选题]人乳中酪蛋白与乳清蛋白的比例为( )

正确答案 ：E

1:4

解析：人乳中酪蛋白与乳清蛋白的比例为1:4，利于婴儿消化，故正确答案为E。

[单选题]防治复苏后缺氧性脑病的措施哪项不合理( )

正确答案 ：C

增强呼吸或给予呼吸兴奋剂

解析：防治复苏后缺氧性脑病可采用的措施，如：降低颅脑温度或冬眠疗法、应用甘露醇降颅内压、高压氧舱治疗及利尿剂，不宜应用呼吸兴奋剂，这会增大耗氧量，故正确答案为C。

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