正确答案: ABCEFG
半乳糖血症 高精氨酸血症 组氨酸血症 呆小病 同型胱氨酸尿症 先天愚型
题目:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]一男婴,体重7.5kg,身长66cm,头围44cm,左腕骨骨化中心2个。此婴儿可能的月龄是
6个月
[多选题]哮喘治疗原则包括
去除诱因
预防哮喘复发
治疗方案根据病情决定
控制症状,改善生活质量
[多选题]下列哪些不是房间隔缺损的特征表现
最常见的先天性心脏病
左房、左室增大显著
胸骨左缘下方Ⅲ级粗糙的全收缩期杂音
婴幼儿期可出现艾森曼格综合征
[单选题]下列哪项不是过敏性紫癜的临床表现
血小板减少
[多选题]下述哪些是组织细胞坏死性淋巴结炎的表现
发热
一过性皮疹
轻度肝脾肿大
关节痛
[多选题]Turner综合征的临床特征是
乳头间距宽、原发性闭经
主动脉缩窄
颈蹼、后发际低
解析:Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽,常伴心脏畸形,以主动脉缩窄多见;青春期无性征发育、原发性闭经,但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45,XO。
[单选题]在诊疗护理工作中,有下列情形之一的,不属于医疗事故
虽有诊疗护理错误,但未造成病员死亡、残废、组织器官损伤导致功能障碍;由于病情或病员体质特殊而发生难以预料和防范的不良后果;发生难以避免的并发症;以病员及其家属不配合诊治为主要原因而造成不良后果
[单选题]婚前医学检查,对确诊患有严重遗传病不宜生育者正确的处理方法是
可以结婚,但需要采取长效避孕措施或者实施结扎手术
解析:《母婴保健法》规定,经婚前医学检查,医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明,并提出医学意见:1)患指定传染病在传染期内或有关精神病在发病期内,准备结婚的男女双方应当暂缓结婚;2)对患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的,医师应当说明情况,提出医学意见,经男女双方同意,采取长期避孕措施或施行结扎手术后可以结婚。婚姻法规定禁止结婚的除外。