[单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

正确答案 ：A

编码角蛋白K5和K14基因突变

解析：3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

[单选题]男，25岁，肥胖，多毛，皮肤痤疮半年，下腹部及大腿皮肤可见淡紫色条纹，血压18．62／11．9kPa(140／90mmHg)，尿17-OH 69μmol／24h(25mg／24h)，给予地塞米松0．5mg，每6小时1次，共2天，服药第2天尿17-OH 16．56μmol／24h(6mg／24h)，最可能的诊断是

正确答案 ：D

单纯性肥胖

查看原题 查看所有试题