正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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学习资料的答案和解析：

[多选题]下列病理状态不属于"相侮"的是（ ）

肝火犯肺

肝气犯胃

[多选题]气的分类主要有（ ）

元气

宗气

卫气

营气

[多选题]面黄主病有（ ）

脾虚

湿

[单选题]下列选项中，不是喘证治疗原则的是（ ）

健脾益气

[单选题]患者黄某，女，30岁，咳嗽数天，现症见：咳嗽，鼻塞流涕，喉痒身重，恶寒无汗，舌苔薄白，脉浮。辨证为（ ）

风寒袭肺