正确答案: B

凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷

题目:患儿男,3岁。8小时前额部不慎碰伤,出现血肿,约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史,其舅舅经常出现血肿情况。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(-),腹软,肝脾未及,余无异常发现。

解析:3.患儿APTT延长,PT、BT、TT正常,血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍,引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症),血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传,遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查:筛查试验为APTT延长,PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测:因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验:作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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学习资料的答案和解析:

  • [多选题]关于血栓前状态的血液有形成分和无形成分的生化学和流变学发生的变化的描述下列哪些是正确的( )。
  • 血小板和白细胞被激活或功能亢进

    纤溶成分含量减低或活性减弱

    血液凝固调节蛋白含量减少或结构异常


  • [多选题]下列哪些指标支持小细胞低色素性贫血的诊断 ( )
  • MCV 65fl

    MCH 22pg

    MCHC 0.28


  • [多选题]下列组合哪项正确 ( )
  • 缺失——del

    倒位——Inv

    重复——dup

    易位——t(A;B)

    等臂染色体——I


  • [多选题]血液学检验的应用包括( )。
  • 临床诊断和鉴别诊断

    疗效观察和预后判断

    健康普查和遗传咨询

    指导血液制品的临床应用

    基础研究和临床研究

  • 解析:血液学检验广泛应用于血液病的临床诊断和鉴别诊断、疗效观察和预后判断、健康普查和遗传咨询、指导血液制品的临床应用,也用于基础研究和临床研究等。

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