正确答案: C

糖原累积病

题目:患儿女,10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。体检:体质消瘦,发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。在外院多次查空腹血糖2~2.7mmol/L。

解析:2.糖原累积病是由于糖原合成和分解代谢过程中的酶基因发生突变,如葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶和酸性α-葡萄糖苷酶等。 5.此型病人由于G6P酶有缺陷,使葡萄糖不能进行磷酸化,既不能合成肝和肌糖原;糖异生通路也被阻断,故此型患者在糖原累积病中是最严重的一型。治疗目标为维持正常血糖,随着血糖水平得到控制,其他代谢异常也会因此得到改善,从而改善预后。

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学习资料的答案和解析:

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