[单选题]患者，男性，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

正确答案 ：C

先天性甲状腺功能减低症

解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。⑤喂养困难、腹胀、便秘。

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

正确答案 ：A

47XX(XY),+21

[单选题]有关过敏性紫癜的论述，下列哪项是不恰当的

正确答案 ：E

紫癜向心分布、非对称性

[单选题]变应性鼻炎属哪型变态反应

正确答案 ：A

Ⅰ型

[单选题]流行性腮腺炎最主要的病理特征为

正确答案 ：B

非化脓性腮腺炎

[单选题]对于过敏性紫癜，有关糖皮质激素治疗不正确的是

正确答案 ：A

减少肾脏损害

[单选题]关于流行性脑脊髓膜炎(败血症期)，正确的是

正确答案 ：B

皮肤有出血点

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

解析：根据题意，考虑患儿为苯丙酮尿症，为证实其诊断，做尿三氯化铁试验是必要的，故正确答案为C。

[单选题]生长激素完全缺乏

正确答案 ：A

GH峰值4μg/L

解析：4.正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌，受各种因素影响，任意血GH水平明显高于正常（>10μg/L），可排除生长激素缺乏症（GHD）。因此，怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH峰值<10μg/L，即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，为GH完全缺乏。GH峰值5～10μg/L，为GH部分缺乏。

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