正确答案: ACE
乳头间距宽、原发性闭经 主动脉缩窄 颈蹼、后发际低
题目:Turner综合征的临床特征是
解析:Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽,常伴心脏畸形,以主动脉缩窄多见;青春期无性征发育、原发性闭经,但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45,XO。
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学习资料的答案和解析:
[单选题]肺动脉高压
肺动脉瓣区第二音亢进
[单选题]属于急性风湿热的主要表现可有
皮下结节
[单选题]有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列不正确的是
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高
解析:先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。