正确答案: ABCE

骨关节疼痛 血尿 氨基转移酶升高 兄弟死于急性重型肝炎

题目：患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。

解析：3.本病属于常染色体隐性遗传疾病，因此多数情况下父母双方没有症状，而同胞兄弟姐妹可以患病。骨关节疼痛、血尿及无症状氨基转移酶升高可以成为早期症状，常被误诊为关节炎、肾炎或肝炎。

查看原题查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[多选题]关于特发性面神经麻痹的表述哪项是错误的

多慢性起病

多数患者难以完全恢复

双侧受累

多伴吞咽困难

[多选题]颞动脉炎的诊断标准包括

中老年起病，女性多见

一侧或两侧颞部疼痛，颞动脉有触痛、搏动减弱或消失

视力障碍，发热和贫血

病程持续2周以上

血沉增快，C反应蛋白和碱性磷酸酶水平增高

[多选题]坐骨神经痛可能出现下列哪些体征

腰椎棘突旁可有压痛

直腿抬高试验(+)

踝反射减弱或消失

沿坐骨神经通路压痛(+)