正确答案: A

编码角蛋白K5和K14基因突变

题目:单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

解析:3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

查看原题查看所有试题

学习资料的答案和解析:

  • [单选题]免疫荧光间接法与直接法相比较,最大的优点是
  • 敏感性高,只需标记第二抗体


  • [多选题]女性,74岁,持续性头晕、步态不稳6个月,其生命体征和神经检查正常,颈动脉造影显示左颈内动脉狭窄。下列哪些治疗方法在减少复发方面将有一定疗效
  • Ticlopidine(噻氯匹啶)

    颈动脉内膜切除术

    阿斯匹林

  • 解析:可用阿斯匹林或噻氯匹啶抗血小板聚集、颈动脉内膜切除术减少发作。钙拮抗剂(尼莫地平)不能使硬化的大血管扩张,而神经细胞营养药物单纯保护神经细胞也不能改变血管本身的问题。

  • [单选题]与HLAⅡ类分子功能无关的是
  • 参与诱导效应CTL的形成

  • 解析:识别和呈递外源性抗原肽,与辅助受体CD4结合,对Th的识别起限制作用。

  • 考试布丁
    推荐下载科目: 黑龙江住院医师规培(儿外科) 黑龙江住院医师规培(耳鼻咽喉科) 黑龙江住院医师规培(口腔科) 黑龙江住院医师规培(临床病理科) 黑龙江住院医师规培(医学影像) 黑龙江住院医师规培(泌尿外科) 黑龙江住院医师规培(口腔正畸科) 黑龙江住院医师规培(放射科) 黑龙江住院医师规培(核医学科) 黑龙江住院医师规培(中医全科)
    @2019-2025 布丁学网 www.51ksbd.net 蜀ICP备20012290号-1 川公网安备 51012202001362号