正确答案: E

成软骨细胞型骨肉瘤

题目:男性患者,20岁。膝关节肿痛1个月余,近来疼痛加剧,尤以夜间为甚。膝关节局部有些发红、皮温高。X线检查见股骨下端呈小斑片状溶骨性破坏,可见钙化及新骨形成,周围软组织肿胀;血清碱性磷酸酶明显升高。病理检查所见,肿瘤位于股骨干骺端,并累及周围肌组织,切面呈多彩样外观:可见灰红、黄白及灰白半透明区域,并见出血、囊性变。镜下见大量的肿瘤性软骨细胞及软骨基质区,并见梭形肉瘤细胞成分及花边状肿瘤性骨样组织和不规则的编织骨。

解析:骨肉瘤是骨最常见的原发性恶性肿瘤,好发于10~25岁的青少年,以股骨下端及胫骨上端最多见。临床上表现为进行性加重的局部疼痛、肿胀形成肿块、局部发红、热感、关节功能障碍。患者血清碱性磷酸酶升高,X线检查显示溶骨性破坏灶,并见钙化与新生骨形成,呈现日光放射状骨膜反应及Codman三角,软组织肿块影。病理诊断的重要依据是异型性明显的肿瘤细胞直接形成肿瘤性骨组织、骨样组织。骨肉瘤依据组织形态特点分为一般型(包括:成骨细胞型、成软骨细胞型、成纤维细胞型)和特殊型骨肉瘤(包括:血管扩张型、小细胞型、髓内高分化型);当肿瘤组织中除见到肿瘤性骨样组织和骨组织外,并出现1/2以上的肿瘤性软骨细胞和软骨基质(软骨肉瘤样结构)成分时,即为成软骨细胞型骨肉瘤。该患者为年轻男性,膝关节处肿物形成。临床症状、实验室检查及病理学检查所见,符合成软骨细胞型骨肉瘤的病理诊断。骨肉瘤时免疫组化染色:Vimemin、Osteocalcin、Osteonectin及骨形成蛋白(BMP)均可出现阳性表达,而成软骨细胞型骨肉瘤S-100阳性,但NSE不出现阳性表达。

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  • 编码角蛋白K5和K14基因突变

  • 解析:3.遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一组较罕见的遗传性大疱病,以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和半桥粒型(HEB)四种类型。研究表明,EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变,导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻,水疱发生在表皮内;JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致,水疱发生在透明板内或基底膜带中央;DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变,导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失,水疱发生在透明板下方的基底膜带内;HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致,水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

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  • 心影在短期内迅速增大合并肺淤血


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